Quando solicitar exames de trombofilia?

Você conhece alguém que ja teve trombose ou tem trombofilia ?

Não é tão raro quando pensamos e nos deparamos com a frase ” Quando solicitar exames de trombofilia? “.  Nesse artigo vamos falar de como evitar trombose  grave e quais cuidados devemos ter com a doença. 

     A trombose venosa é a terceira doença mais comum entre as doenças cardiovasculares, ocorrendo principalmente em caucasianos e afetando 1 a cada 1000 indivíduos por ano.

Outro ponto importante é investigar os fatores de risco adquiridos para trombose venosa. Esses fatores incluem imobilização prolongada, cirurgias, tromboses anteriores, fraturas, gestação, puerpério e associação com medicamentos hormonais. Além disso, é essencial considerar a idade avançada, o histórico familiar, e a obesidade como influências significativas. Além disso, a prevenção e o manejo adequado desses fatores de risco podem reduzir consideravelmente a incidência da doença. Por fim, a conscientização sobre esses fatores e a implementação de estratégias de prevenção são cruciais para diminuir o impacto da trombose venosa na população.

 
 
 
 

Para quem devemos pedir os exames de trombofilia?

Pacientes com episódio de tromboembolismo venoso idiopático e com menos de 50 anos devem ser investigado independente do sítio.

Situações especiais de Trombose

Situações em que o teste pode ser considerado, apesar da recomendação geral contra a testagem rotineira:

  • TEV em sítio incomum (veias cerebrais ou esplâncnicas) — testar apenas se o resultado influenciar a duração da anticoagulação; se anticoagulação indefinida já está planejada, o teste não é recomendado. Trombose esplâncnica deve também motivar investigação de neoplasia mieloproliferativa e hemoglobinúria paroxística noturna. 

  • Idade jovem (<45–50 anos), história familiar forte, TEV recorrente, perda gestacional recorrente, ou trombose arterial e venosa concomitante — nesses casos, o teste pode ser considerado principalmente se o paciente estiver interessado em suspender a anticoagulação (por sangramento, intolerância, custo). 

  • Suspeita de síndrome antifosfolípide (TEV não provocado em paciente jovem), pois isso pode mudar a escolha do anticoagulante (varfarina preferida sobre DOACs). 

  • Quando o objetivo é aconselhamento de familiares (ex.: uso de estrogênio ou gestação em parentes de primeiro grau do sexo feminino), mesmo que o resultado não mude o manejo do próprio paciente. 

Quais as principais  trombofilias devem ser investigadas?

 -Mutação do fator V leiden
-Deficiência de proteina C e S
-Deficiência de antitrombina
-Hemocisteina

-SAAF

Quais os exames devemos pedir? 

Fator V de Leiden: A trombofilia mais prevalente na população.

Mutação da Protrombina: Importante em pacientes com histórico familiar.

Hemocisteína Sérica: Indicada para avaliar risco trombofílico.

Proteína C Funcional: Avalia a atividade anticoagulante natural.

Proteína S Livre: Fundamental para diagnóstico de deficiências.

Anticardiolipina IgM e IgG: Essenciais para diagnóstico de síndrome antifosfolipídica (SAF).

Anticoagulante Lúpico: Crucial para investigar trombofilia autoimune.

Anticorpo Anti-β2 Glicoproteína IgG e IgM: Para confirmar diagnóstico de SAF.

Quando Solicitar?

Os exames devem ser solicitados após o término da anticoagulação:

  • Inibidores de Vitamina K: Parar por duas semanas.
  • DOAC: Parar por dois dias.
  • Heparina de Baixo Peso e Não Fracionada: Parar por mais de 24 horas

Avaliação de Risco

Solicite os exames de acordo com o risco de cada paciente. Em pacientes de alto risco e com história familiar, a pesquisa de todos estes exames é indicada.

A British Society for Haematology também recomenda contra o teste rotineiro de traços trombofílicos hereditários após evento trombótico venoso para orientar decisões de manejo (Grau 2B), e desaconselha teste genético para variantes sem relevância clínica comprovada (MTHFR, SERPINE1/PAI-1) (Grau 2C)

Considerações Especiais

  • Exames de SAF devem ser repetidos com 12 semanas para confirmação diagnóstica.
  • Pacientes com trombose aguda em voo de longa duração sem causa aparente devem ser investigados para trombofilia.

Agora que você conhece tudo sobre os exames de trombofilia que deve solicitar, recomendo este artigo sobre a situação demográfica de médicos no Brasil.

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Artigo de referência: 

http://N Engl J Med 2017; 377:1177-1187 DOI: 10.1056/NEJMra1700365

Autor: Ítalo Abreu

Atualizado em set.2026

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